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大庆一中:多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识

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概述

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)又称Stein-Leventhal综合征,由Stein和Leventhal于1935年首次报道[1],是由遗传和环境因素共同导致的常见内分泌代谢疾病。在育龄妇女中,其患病率约为5%~10%[2],常见的临床表现为月经异常、不孕、高雄激素血征、卵巢多囊样表现等,可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常,是2型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的高危因素[3,4]。



流行病学

PCOS的患病率因其诊断标准、种族、地区、调查对象等的不同而不同,高发年龄段为20~35岁。根据2003年鹿特丹诊断标准,我国育龄期妇女的患病率为5.6%[5]。



病因学

PCOS的发病机制目前尚不明确,与遗传及环境因素密切相关,涉及神经内分泌及免疫系统的复杂调控网络。


(一)遗传因素


PCOS与遗传有关,有家族聚集性,患者一级亲属患PCOS的风险明显高于正常人群。家系分析显示,PCOS呈常染色体显性遗传或X染色体连锁显性遗传,但不完全遵循孟德尔遗传定律[6,7]。PCOS是一种多基因病,目前的候选基因研究涉及胰岛素作用相关基因、高雄激素相关基因和慢性炎症因子相关基因等[8]。


(二)环境因素


环境因素参与了PCOS的发生、发展。宫内高雄激素环境、环境内分泌干扰物如双酚A、持续性有机污染物如多氯联苯(PCBs)、抗癫痫药物、营养过剩和不良生活方式等均可能增加PCOS发生的风险[9,10,11]。



临床表现

(一)月经异常及排卵异常


月经异常可表现为周期不规律(即初潮2年后仍不能建立规律月经)、月经稀发(即周期≥35d)、量少或闭经(停经时间超过3个以往月经周期或≥6个月),还有一些不可预测的出血。排卵异常表现为稀发排卵(每年≥3个月不排卵者)或无排卵。


(二)高雄激素的临床表现


1.多毛:


上唇、下颌、胸背部(包括乳晕)、下腹部(包括脐周及脐中线)、大腿内侧可见较粗的体毛,阴毛呈男性型分布,mFG评分中国人群大于4分,即提示多毛[12]。


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